你知道嗎？血友病類型不同遺傳規(guī)律不一樣

血友病是知道一種遺傳性凝血功能異常的出血性疾病，目前臨床上沒(méi)有較好的血友型治療方案，主要以預(yù)防為主，病類根據(jù)血友病臨床表現(xiàn)的同遺癥狀來(lái)看，主要分為A、傳規(guī)B、知道C這3種，血友型詳細(xì)的病類內(nèi)容如下：

血友病有哪幾種類型

血友病有哪些遺傳類型？

血友病是一種影響凝血的遺傳性和先天性疾病，表現(xiàn)為血液不能正常凝固，同遺因此，傳規(guī)患有血友病的知道人會(huì)出現(xiàn)不同程度的出血以及可能在不同部位創(chuàng)傷后自發(fā)出血。

遺傳性血友病有三種類型：

• 1血友病A：由于凝血因子viii的血友型突變而遺傳；
• 2血友病B：由于凝血因子ix的突變而遺傳；
• 3血友病C：由于凝血因子xi的突變而遺傳。

A型和B型血友病是病類與X性染色體相關(guān)的遺傳性疾病。在70％的同遺病例中，基因突變是傳規(guī)遺傳的，30％的病例中沒(méi)有家族遺傳史。與性染色體相關(guān)的典型遺傳模式包括作為疾病攜帶者的女性和患有疾病的典型的最嚴(yán)重癥狀的男性。

女性會(huì)患有AB型血友病嗎？

當(dāng)兩條XX染色體受到基因突變的影響時(shí)，該女性將患有血友病，不過(guò)在絕大多數(shù)這些病例中，妊娠不會(huì)進(jìn)展，并以流產(chǎn)告終。雖然有記錄的女性患有血友病的病例，但卻非常罕見(jiàn)。

血友病遺傳規(guī)律

血友病C中的遺傳模式是不同的，它是一種常染色體隱性遺傳，因此可以存在于男性和女性中。雖然血友病不是一種非常常見(jiàn)的疾病，但長(zhǎng)期出血嚴(yán)重性及其影響、醫(yī)療后果可能很嚴(yán)重。

確定所有被遺傳的女性是一個(gè)關(guān)鍵。診斷基于家譜和每種情況下血液中凝血因子的測(cè)定，盡管最終檢測(cè)通過(guò)分子遺傳學(xué)測(cè)試鑒定相關(guān)基因中的突變。當(dāng)一名女性被診斷為血友病攜帶者有生育計(jì)劃時(shí)候，應(yīng)告知她所有的結(jié)果的選擇，以便在懷孕前給予遺傳指導(dǎo)。

血友病x染色體連鎖遺傳圖譜

在生殖醫(yī)學(xué)中，植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）是能夠識(shí)別受遺傳性疾病影響的胚胎的技術(shù),它包括分析試管嬰兒治療處理過(guò)程中獲得的胚胎細(xì)胞樣本，目的是檢測(cè)分析的每種疾病的特定突變，最終移植沒(méi)有遺傳異常的胚胎。

PGD還可用于與性別相關(guān)的遺傳性疾病，以便僅識(shí)別胎兒的性別、僅移植XX胚胎（女孩）。

如果女性攜帶者已經(jīng)懷孕，有幾種產(chǎn)前診斷方式可供選擇：

1、侵入性產(chǎn)前診斷：從胎兒獲取DNA，以便在妊娠10周和12周之間通過(guò)絨毛膜絨毛活檢（絨毛膜活組織檢查），羊膜穿刺術(shù)（第15至17周）或臍帶穿刺術(shù)（16周、第21周之間的臍帶血取樣）來(lái)診斷。

血友病產(chǎn)前診斷方式

2、非侵入性產(chǎn)前診斷：通過(guò)評(píng)估母體血清或血漿中的無(wú)細(xì)胞胎兒DNA，可以確定胎兒的性別，如果結(jié)果是男性，則無(wú)法確定胎兒是否健康或是否患有疾病，如果結(jié)果是女性，她可能是也可能不是攜帶者。