囊性纖維化遺傳病:又一個被第三代試管嬰兒破除的魔咒
囊性纖維病是囊性一種單基因常染色體隱性遺傳病,其危害性非常強,化遺目前尚無有效治療方法,傳病除針對性的被第應(yīng)對方式以預(yù)防為主,不過現(xiàn)下可通過第三代試管嬰兒PGD技術(shù)進行篩查診斷避免患兒出現(xiàn)。代試


囊性纖維病屬于什么病
什么是管嬰囊性纖維化?囊性纖維化是一種進行性的遺傳性疾病,會導(dǎo)致持續(xù)的兒破肺部感染并影響呼吸功能。
在CF患者中,魔咒囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(CFTR)基因的囊性突變導(dǎo)致CFTR蛋白功能失調(diào)。當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)不能正常工作時,化遺它無法幫助將氯化物(鹽的傳病除一種成分)移動到細(xì)胞表面,由于沒有氯化物將水吸引到細(xì)胞表面,被第各種器官中的代試粘液變得粘稠。
在肺部,管嬰粘液堵塞氣道引起細(xì)菌感染,兒破導(dǎo)致感染、炎癥、呼吸衰竭和其他并發(fā)癥。因此,CF患者最關(guān)心的問題是盡量減少與細(xì)菌的接觸。

一名6歲囊性纖維化患者
在胰腺中,粘液的積聚阻止了消化酶的釋放,有助于身體吸收食物和關(guān)鍵營養(yǎng)素,導(dǎo)致營養(yǎng)不良和生長不良。在肝臟中,粘稠的粘液會阻塞膽管,引起肝臟疾病。在男性中,CF會影響他們生孩子的能力。
囊性纖維化(CF,OMIM#219700)是最常見的常染色體隱性遺傳疾病之一,全世界每4000人中的1人,在不同的國家即種族中發(fā)病頻率差別很大(歐美比例更大)。

囊性纖維病的根本原因
CF是由囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(CFTR,OMIM#602421)基因引起的,染色體位置7q31.2上,上皮細(xì)胞氯離子通道調(diào)節(jié)有缺陷,細(xì)胞內(nèi)鈉含量升高和細(xì)胞外水減少,導(dǎo)致受影響的結(jié)構(gòu)包括呼吸道、胰腺、膽管,腸和輸精管中的分泌物增厚。
雖然癥狀的嚴(yán)重程度是不一樣,但大多數(shù)CF患者通常表現(xiàn)為進行性阻塞性肺病,伴有持續(xù)性氣道定植和支氣管擴張、胰腺功能不全、胃腸道和營養(yǎng)異常、汗液氯化物水平異常,輸精管阻塞造成的男性不育。
CF的癥狀CF患者可能有各種癥狀,包括:
- 1皮膚口感很咸;
- 2持續(xù)咳嗽,有時伴有痰;
- 3頻繁的肺部感染,包括肺炎或支氣管炎;
- 4喘息或呼吸急促;
- 4盡管胃口好,但生長或體重增加不佳;
- 4經(jīng)常油膩,排便困難;
- 4男性不育。
囊性纖維化是遺傳性疾病-單基因常染色體隱性遺傳病,患者遺傳了兩個有缺陷的CF基因拷貝 , 來自每個父母一個拷貝,父母雙方至少有一個缺陷基因。

囊性纖維化是遺傳性疾病
只有一個有缺陷的CF基因拷貝的人被稱為攜帶者,攜帶者本身沒有這種疾病。
兩個CF攜帶者生孩子,概率是:
- 125%孩子將擁有CF;
- 250%孩子攜帶,不患有CF;
- 325%孩子不攜帶,也不會有CF。
診斷囊性纖維化是一個多步驟過程,應(yīng)包括新生兒篩查,汗液測試,遺傳或載體測試。雖然大多數(shù)人在2歲時被診斷為CF,但有成人被診斷為CF。
通過新生兒篩查計劃早期發(fā)現(xiàn)CF對于改善患者的生存和生活質(zhì)量至關(guān)重要。
遺傳咨詢和胚胎移植入前遺傳學(xué)診斷 - PGD囊性纖維化(CF)是單基因疾病胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)的最常見適應(yīng)癥之一,使夫婦有機會懷孕未受遺傳病影響的孩子,而不必考慮終止妊娠。

第三代試管嬰兒pgd技術(shù)能篩查
2011年12月14日,來自七個國家的18位PGD和CF分子診斷專家參加了在法國蒙彼利埃舉辦的研討會。基于ESHRE建立的基于擴增的PGD的最佳實踐指南(歐洲人類生殖與胚胎學(xué)會(European Society of Human Reproduction and Embryology),會議的為CF-PGD制定具體指導(dǎo)方針,涵蓋了不同的主題,包括術(shù)語,納入標(biāo)準(zhǔn)、遺傳咨詢、PGD??戰(zhàn)略和結(jié)果報告。
Tips:建議囊性纖維化患者在周期之前進行單獨遺傳咨詢,清楚了解預(yù)期的胚胎基因類型和治療標(biāo)準(zhǔn)。生殖中心應(yīng)告知夫婦,在鑒定可遺傳轉(zhuǎn)移的胚胎后,根據(jù)胚胎的形態(tài)及其植入的可能性進行后續(xù)選擇,以實現(xiàn)更高的植入率和活產(chǎn)率。
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