罕見的Greig頭顱多普勒綜合癥和7號染色體有關！

Greig頭顱多普勒綜合癥是罕見合癥和號一種影響四肢發(fā)育，頭、多普面部的頭顱體疾病。這種綜合征的勒綜特征是高度可變的，從輕微到嚴重不等。染色有這種癥狀的罕見合癥和號人通常有一個或更多的額外的手指或腳趾，手指和腳趾之間的多普皮膚可能融合(皮膚性并指畸形)。這種疾病的頭顱體人通常眼距過寬，一個異常大的勒綜頭，和高突的染色額頭。患者通常有更嚴重的罕見合癥和號疾病，包括癲癇發(fā)作、多普發(fā)育遲緩和智力殘疾。頭顱體

GLI3基因突變導致Greig頭顱多普勒綜合癥

Greig頭顱多普勒綜合癥的勒綜發(fā)病率

這種情況非常罕見，其發(fā)病率尚不清楚。染色

Greig頭顱多普勒綜合癥的遺傳學變化

在GLI3基因突變引起的Greig頭顱多普勒綜合癥，這個基因提供了調(diào)節(jié)基因是否在特定細胞蛋白質(zhì)上打開或關閉的過程的指令。通過與在特定時間特定基因在發(fā)育過程中，在出生前GLI3蛋白在正常的塑造許多器官和組織起作用。

不同的涉及Gli3基因的基因變化可以導致Greig頭顱多普勒綜合癥。在某些情況下，是由于在7號染色體包含GLI3基因的區(qū)域的缺失或重排。在其他情況下，是由于Gli3基因本身的突變。每一個基因變化都阻止了每個細胞中的基因復制產(chǎn)生功能蛋白。目前還不清楚如何減少這種蛋白質(zhì)的量會引起早期發(fā)展Greig頭顱多普勒綜合癥的特征。

Greig頭顱多普勒綜合癥有嚴重的發(fā)育遲緩癥狀

Greig頭顱多普勒綜合癥會遺傳嗎

這種情況多為常染色體顯性遺傳，這意味著一種改變或丟失的GLI3基因拷貝的每個細胞都足以造成障礙。在某些情況下，受影響的人會從一個受影響的父母那里繼承基因突變或染色體異常。其他病例發(fā)生在沒有家族病史的人身上。